Rothmund-Thomson syndrome type 2
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Page Web
Email
- Li-Fraumeni syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Noonan syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Familial ovarian cancer
- Diamond-Blackfan anemia
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Ataxia-telangiectasia
- Silver-Russell syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Common variable immunodeficiency
- Hereditary retinoblastoma
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Page Web
Email
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Costello
- Syndrome de Maffucci
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Syndrome de Silver-Russell
- Ataxie-télangiectasie
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Cockayne
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Syndrome de Li-Fraumeni
Institutions de prise en charge 3
Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
0761 27043021
0761 2709643366
Page Web
Email
- Dural sinus malformation
- Primary lymphedema
- Von Hippel-Lindau disease
- Vein of Galen aneurysmal malformation
- Macrocystic lymphatic malformation
- Rare venous malformation
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Patent ductus arteriosus-bicuspid aortic valve-hand anomalies syndrome
- Facial arteriovenous malformation
Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
089 440056391
089 440056202
Page Web
Email
- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Discoid lupus erythematosus
- Incontinentia pigmenti
- Griscelli syndrome
- Birt-Hogg-Dubé syndrome
- Rare cutaneous lupus erythematosus
- Juvenile xanthogranuloma
- PAPA syndrome
- Hereditary palmoplantar keratoderma
- Ectodermal dysplasia syndrome
- Ringed hair disease
- Ichthyosis
- Trichothiodystrophy
- Pachyonychia congenita
Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg
0931 20120487
0931 20120494
Page Web
Email